Este texto foi reproduzido a partir da publicação “Informações sobre a Síndrome de Down, destinadas a profissionais de Unidades de Saúde”, do Ministério da Saúde. Em virtude de ser um texto muito longo, decidimos dividi-lo e divulgá-lo em cinco partes. Ao longo de cinco semanas, você terá o documento completo. Em seguida iniciaremos a divulgação da publicação “Informações sobre Síndrome de Down, destinadas a Pais”, também do Ministério da Saúde.
O que é Sindrome de Down?
O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon Down, médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com esta síndrome. A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos. Estes nomes começaram a ser utilizados depois que Jerome Lejèune, um médico francês, identificou um pequeno cromossomo extra nas células destas pessoas. Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de “mongolismo” e as pessoas que a apresentam de “mongolóides”. Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam uma série de preconceitos criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados.
Como Identificar?
Os cromossomos são estruturas que se encontram no núcleo de cada célula e que contém as características hereditárias de cada pessoa. Em cada célula existe um total de 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e 23 de origem materna. As pessoas com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos em cada célula, ao invés de 46 como as demais. Este cromossomo extra localiza-se no par 21. Geralmente, a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do nascimento ou logo após, pela presença da combinação de várias características físicas: Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega de pele no canto interno (prega epicântica).
A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield). A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira pode ser maior e demorar mais para se fechar. A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora. As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha transversal, de lado a lado ao invés de duas. A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular). Pode existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer com a idade. As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é estreito. Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm pé chato. Embora o bebê com Síndrome de Down possa apresentar algumas ou todas estas características, é importante ressaltar que, como todas as crianças, eles também se parecerão com seus pais uma vez que herdam os genes destes e assim, apresentarão características diferentes entre si, como: cor dos cabelos e olhos, estrutura corporal, padrões de desenvolvimento etc. Estas características determinam uma diversidade de funcionamento comum aos indivíduos considerados normais.
O Cariótipo
Para comprovar a Síndrome de Down, o médico deve solicitar um exame genético: o cariótipo. Este exame permite confirmar o diagnóstico pela constatação de um cromossomo extra no par 21. Este cromossomo provém de um erro na divisão do material genético no início da formação do bebê. Este erro na divisão é o suficiente para modificar definitivamente o desenvolvimento embrionário do bebê. A forma genética da trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante ter claro que não existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características individuais (herança genética, educação, meio ambiente etc.) O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossômico, responsável pelo nascimento do bebê é preventivo. Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em outra gestação ou se ele pode ou não ocorrer em familiares, irmãos ou irmãs da criança. Na maioria das vezes, a trissomia resulta de um acidente na divisão celular que não se repetirá. Em cerca de 95% dos casos a pessoa com Síndrome de Down apresenta 47 cromossomos em todas as suas células. Essa é a chamada trissomia 21 simples ou padrão. Cerca de 2% das pessoas com Síndrome de Down apresentam uma mistura de células normais (46 cromossomos) e de células trissômicas (47 cromossomos). Esta condição é denominada “mosaicismo” e é considerada como o resultado de um erro em uma das primeiras divisões celulares. Os outros 3% das pessoas com Síndrome de Down apresentam o material cromossômico disposto de forma diferente, isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a um outro cromossomo, geralmente o 14. Este fenômeno recebe o nome de “translocação”. É importante descobrir se uma criança tem Síndrome de Down por translocação, pois em aproximadamente um terço dos casos um dos pais é “portador’. Embora este pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto física quanto mentalmente, pode haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down. Estes pais necessitam de um aconselhamento genético específico.
Desenvolvimento das crianças com Síndrome de Down
A seqüência de desenvolvimento da criança com Síndrome de Down geralmente é bastante semelhante à de crianças sem a síndrome e as etapas e os grandes marcos são atingidos, embora em um ritmo mais lento.
Esta demora para adquirir determinadas habilidades pode prejudicar as expectativas que a família e a sociedade tenham da pessoa com Síndrome de Down. Durante muito tempo estas pessoas foram privadas de experiências fundamentais para o seu desenvolvimento porque não se acreditava que eram capazes. Todavia, atualmente já é comprovado que crianças e jovens com Síndrome de Down podem alcançar estágios muito mais avançados de raciocínio e de desenvolvimento.
Desenvolvimento Psicomotor
Uma das características principais da Síndrome de Down, e que afeta diretamente o desenvolvimento psicomotor, é a hipotonia generalizada, presente desde o nascimento.
Esta hipotonia origina-se no sistema nervoso central, e afeta toda a musculatura e a parte ligamentar da criança. Com o passar do tempo, a hipotonia tende a diminuir espontaneamente, mas ela permanecerá presente por toda a vida, em graus diferentes. O tônus é uma característica individual, por isso há uma variação entre as crianças com esta síndrome.
A criança que nasceu com Síndrome de Down vai controlar a cabeça, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr, exceto se houver algum comprometimento além da síndrome.
Acontece freqüentemente da criança ter alta da fisioterapia por ocasião dos primeiros passos. Na verdade, quando ela começa a andar, há necessidade ainda de um trabalho específico para o equilíbrio, a postura e a coordenação de movimentos.
É essencial que nesta fase, na qual há maior independência motora, a criança tenha espaço para correr e brincar e possa exercitar sua motricidade global. A brincadeira deve estar presente em qualquer proposta de trabalho infantil, pois é a partir dela que a criança explora e internaliza conceitos, sempre aliados inicialmente à movimentação do corpo. Todos estes aspectos devem ser trabalhados dentro de atividades que sejam essencialmente interessantes para a criança. A utilização da brincadeira e dos jogos com regras é fundamental para que a criança tenha uma participação proveitosa e prazerosa no trabalho de estimulação, tendo conseqüentemente um melhor desempenho.
Desenvolvimento Cognitivo
Embora a Síndrome de Down seja classificada como uma deficiência mental, não se pode nunca predeterminar qual será o limite de desenvolvimento do indivíduo.
Historicamente, a pessoa com Síndrome de Down foi rotulada como deficiente mental severa e em decorrência deste rótulo acabou sendo privada de oportunidades de desenvolvimento. A classificação da deficiência mental nos grupos profundos (severos), treináveis e educáveis é bastante questionada hoje em dia. Estes diagnósticos, determinados a partir de testes de QI (Medida do Quociente da Inteligência), nem sempre condizem com a real capacidade intelectual do indivíduo, uma vez que os testes aplicados foram inicialmente propostos para povos de outros países, com culturas diferentes da nossa.
A educação da pessoa com Síndrome de Down deve atender às suas necessidades especiais sem se desviar dos princípios básicos da educação proposta às demais pessoas.
A criança deve freqüentar desde cedo a escola, e esta deve valorizar sobretudo os acertos da criança, trabalhando sobre suas potencialidades para vencer as dificuldades.
A educação especial, garantida por lei ao deficiente, deve atender aos seguintes objetivos:
Respeitar a variação intelectual de cada um, oferecendo iguais possibilidades de desenvolvimento, independente do ritmo individual.
Valorizar a criança ou jovem, incentivando-o em seu processo educacional.
Realizar planejamentos e avaliações periódicas, a fim de poder suprir todas as necessidades do grupo (gerais e individuais), com constante reavaliação do trabalho.
A aprendizagem da pessoa com Síndrome de Down ocorre num ritmo mais lento. A criança demora mais tempo para ler, escrever e fazer contas. No entanto, a maioria das pessoas com esta síndrome tem condições para ser alfabetizada e realizar operações lógico-matemáticas. A educação da pessoa com Síndrome de Down deve ocorrer preferencialmente em uma escola que leve em conta suas necessidades especiais. As crianças com deficiência têm o direito e podem beneficiar-se da oportunidade de freqüentar desde cedo uma creche e uma escola comum, desde que adequadamente preparadas para recebê-las. O professor deverá estar informado para respeitar o ritmo de desenvolvimento do aluno com deficiência, como, de resto, deve respeitar o ritmo de todos os seus alunos. O papel do professor é muito importante pois caberá a ele promover as ações para incluir a criança deficiente no grupo.
É preciso orientar a família da pessoa deficiente sobre quais os recursos educacionais de boa qualidade que estão disponíveis em sua comunidade. Para realizar tal orientação, o profissional deve procurar conhecer melhor as opções de escola especial e escola comum de sua cidade e região, para que o encaminhamento seja feito com segurança e traga benefícios ao desenvolvimento global da criança.
Desenvolvimento da Linguagem
A linguagem representa um dos aspectos mais importantes a ser desenvolvido por qualquer criança, para que possa se relacionar com as demais pessoas e se integrar no seu meio social. Pessoas com maiores habilidades na linguagem podem comunicar melhor seus sentimentos, desejos e pensamentos.
De maneira geral, a criança, o jovem e o adulto com Síndrome de Down possuem dificuldades variadas no desenvolvimento da linguagem. É importante estar atento a este fato desde o primeiro contato com a família do bebê com Síndrome de Down. Quanto antes for criado um ambiente propício para favorecer a evolução da linguagem melhor será o futuro.
A criança com Síndrome de Down apresenta um atraso na aquisição e desenvolvimento da linguagem se comparada a outra criança. Este atraso tem sido atribuído a características físicas ou ambientais que influenciam negativamente o processo de desenvolvimento, tais como:
- Problemas de acuidade e discriminação auditiva.
- Freqüentes doenças respiratórias.
- Hipotonia da musculatura oro-facial.
- Alteração no alinhamento dos dentes.
- Palato ogival com tendência à fenda.
- Língua grande (macroglossia) ou cavidade oral pequena.
- Problemas de maturação dos padrões de mastigação, sucção e deglutição.
- Baixa expectativa em relação à possibilidade de desenvolvimento da criança.
- Dificuldades do adulto em determinar o nível de compreensão da criança para adaptar sua fala de maneira a promover o desenvolvimento.
- Pouca disponibilidade do adulto em ouvir a criança e em se esforçar para compreendê-la.
- Dificuldade de sintetização e problemas na estruturação sintática.
- Atraso geral no desenvolvimento motor, cognitivo e emocional.
- Falta de atividades sociais que façam a criança utilizar a linguagem de forma significativa.
Como ajudar o desenvolvimento da linguagem
O desenvolvimento da linguagem ocorre através da interação da criança com o meio. Isto também é verdadeiro para crianças com Síndrome de Down. Os pais e professores devem ser orientados pelo fonoaudiólogo que poderá elaborar um programa específico para cada criança.
Antes de mais nada, é importante sanar ou minimizar aspectos físicos que possam prejudicar a articulação e produção vocal através de exercícios para fortalecimento da musculatura, adaptação de próteses dentárias ou auditivas etc.
A seguir estão algumas sugestões e aspectos importantes que pais, familiares e profissionais devem considerar para a elaboração e a aplicação de um programa de desenvolvimento da linguagem de crianças com Síndrome de Down:
- Criar um ambiente favorável e estimulador.
- Nunca falar pela criança nem deixar que os outros falem por ela.
- Aguardar a solicitação da criança, não antecipando suas vontades.
- Prestar atenção quando a criança iniciar um diálogo.
- Criar situações inesperadas que provoquem reações da criança aguardando seus comentários.
- Fornecer apoio aos pais para que possam desenvolver um relacionamento emocional saudável com a criança.
- Informar à família sobre o nível de desenvolvimento da linguagem da criança, orientar em que complexidade devem falar para ajudar no desenvolvimento da linguagem e na manutenção do diálogo.
Garantir o desenvolvimento global (motor, cognitivo, social e emocional) da criança mantendo relacionamento com profissionais especializados nas diferentes áreas.
- Criar ambiente propício para a socialização, incentivando as iniciativas, as amizades, os relacionamentos com diferentes pessoas.
- Observar as características individuais e atender as necessidades específicas ajudando a pessoa com Síndrome de Down a se comunicar e a ver a linguagem como uma forma facilitadora para a realização de seus desejos e expressão de seus sentimentos.
BIBLIOGRAFIA
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